遗传学和遗传性癌症

我们是大量的基因,在我们身体的每个细胞中大约有25000个不同的基因。这些基因控制细胞的工作方式、生长速度、分裂频率和寿命。我们有两组23条染色体包含这些基因,一组遗传自父母。

当细胞中的一个基因发生突变或改变时,癌症就会发生。这会产生一种异常蛋白质,为细胞提供信息,导致细胞不受控制地生长并形成癌症。基因突变可能是遗传的或后天获得的。

获得性基因突变是迄今为止最常见的癌症诱因,其发生原因是人的一生中基因受到损害。接触烟草、紫外线、辐射、化学物质、病毒或老化都可能造成损害。一个细胞中必须发生多重突变才能发生癌症。后天基因突变不会从父母那里遗传。获得性基因突变自发发生。

欧宝体育代理Siteman癌症中心参与研究肿瘤的基因组成,并记录在多种癌症类型中发生的获得性突变。详细描述一种特定癌症的独特基因特征,为匹配特定癌症的治疗提供了重要信息。研究人员和肿瘤学家密切合作,以确定符合特定肿瘤基因组的治疗方法。这样一来,治疗医生就能更好地了解哪种治疗方法对病人的特定肿瘤最有效。

大约10%的癌症类型不是由后天基因突变引起的,而是由遗传基因突变引起的,这种基因突变是由父母直接传给孩子的。由于这些类型的基因突变从出生时就存在,在某些基因中有遗传基因改变的人更有可能患上不同类型的癌症。癌症的类型是基于具有遗传基因突变的特定基因。遗传基因突变导致患癌症几率增加的人被称为遗传性癌症或遗传性癌症易感性。

遗传性癌症计划为家庭提供评估,教育和遗传检测,以确定它们是否具有遗传性癌症。评估的目标是识别癌症风险增加并使用这些信息来指导其医疗保健的家庭。

麦克唐纳基因组研究所(MGI)

麦克唐奈基因组研究所(MGI)是快节奏,不断变化的基因组学领域的世界领导者。一个真正独特的机构,它通过创造,测试和实施生物学研究的新方法来推动学术研究的限制,以了解人类健康和疾病,以及其他生物的进化和生物学。

作为美国只有三个NIH资助的大型测序中心之一,McDonnell Genome Institute正在帮助以高速,全面的基因组学领导方式。它开始作为人类基因组项目中的关键球员 - 解码我们遗传蓝图的所有60亿信的国际努力 - 最终贡献了25%的完成序列,并继续与各种其他基因组测序中心协同工作世界。

麦克唐纳基因组研究所的主要目标是推进癌症基因组学的新兴领域。2008年,McDonnell基因组研究所成为第一个序列癌症患者的完整基因组 - 一种患有白血病的妇女 - 并将疾病追溯到其遗传根部。它们已经测序了许多癌症患者的许多癌症患者的基因组,包括乳腺癌,肺,卵巢和脑肿瘤。McDonnell Genome Institute还启动了一家主要的地标项目,与圣裘德儿童研究院进行序列,以序列几百个儿科癌症患者的基因组。

基因组学与病理学服务(GPS)

基因组学和病理学服务(GPS)是华盛顿大学医学院圣路易斯分校的临床基因组实验室,是病理学与免疫学系和遗传学系的合作项目。他们的cap认证,clia认证的实验室提供临床验证的测试,支持广泛的临床和基因组经验和先进的技术。

全科医生的临床基因组测试通过个性化医疗改善了病人护理。旗舰型基因组测试采用下一代测序技术,并在多个关键疾病相关基因上返回基因组智能,以驱动治疗决定。测序结果由委员会认证的病理学家和临床遗传学家解释;在一份简明的临床报告中,变异被按照医学意义分类。

这些结果有助于医生对疾病亚型进行分层,并确定最佳的患者治疗策略。返回给订购医生的临床报告包含了与临床诊断和患者的基因变异有关的专家临床解释。这使得治疗医生能够快速做出病人管理决定。

全球定位系统(GPS)对65个具有临床重要性的基因进行了实体肿瘤基因测序,这些基因适用于各种不同类型的癌症:腺癌、鳞状细胞癌、胶质瘤、肉瘤和黑素瘤。检测的适应症包括早期疾病的癌症病例,其中突变图谱可能影响诊断或疾病分层、预后或治疗选择。对于晚期癌症,该测试旨在评估替代治疗的选择,包括靶向治疗。

另一组已破译的基因是造血(血癌)疾病基因:对骨髓、淋巴和混合白血病中具有临床重要性的54个基因进行测序。它还包括有助于建立白血病前综合征诊断和预后的基因。检测的适应症包括骨髓增生异常和疑似癌症,其中来自多个基因的突变对诊断或疾病分层、预后或治疗选项有影响。对于白血病,该测试旨在评估靶向信号通路和DNA甲基化的治疗方案

中枢神经系统肿瘤基因集:这组24个基因在中枢神经系统肿瘤中具有临床意义。

黑素瘤基因:33个基因在黑素瘤中具有临床重要性。

癌症的遗传检测提供了可用于诊断,预后(基于疾病程度)和治疗选择的信息。单一突变可能影响所有这些区域。绝大多数本临床相关信息适用于分离突变的影响,目前的挑战是了解经常发生的分离突变在不同组合中的表现。

诊断-长期以来有突变或重排的例子被认为是诊断特定实体瘤的诊断。

预后-突变概况在疾病分型和分型中很重要。例如,在肺、结肠和胰腺腺癌中,一些突变可能提示预后不良。其他可能表明乳腺癌和某些脑癌预后不良,但与子宫内膜癌预后较好有关。

治疗方法——现在已经在某些癌症中发现了几十种突变,它们表明肿瘤对不同的抗癌疗法是否敏感或有抗药性。随着变异基因中已知变异数量的增加,检测成为管理癌症患者的一项更强大的技术。