遗传学和遗传性癌症

我们是由基因组成的,我们身体的每个细胞中大约有25000个不同的基因。这些基因控制着细胞的工作方式、生长速度、分裂频率和存活时间。我们有两组23条染色体包含这些基因,一组遗传自双亲。

当细胞中的基因发生突变或改变时,癌症就发生了。这就产生了一种异常蛋白质,为细胞提供信息,导致细胞不受控制地生长并形成癌症。基因突变可能是遗传的,也可能是后天的。

到目前为止,获得性基因突变是癌症最常见的原因,发生的原因是一个人的一生中基因受损。烟草、紫外线(UV)光、辐射、化学物质、病毒或老化可能会造成损害。一个细胞中必须发生多种突变才会发生癌症。后天基因突变不会遗传给你的父母。获得性基因突变是自发发生的。

欧宝体育代理Siteman癌症中心致力于研究肿瘤的基因组成,并记录在许多癌症类型中发生的获得性突变。详细描述一种特定癌症的独特基因特征为匹配特定癌症的治疗提供了重要信息。研究人员和肿瘤学家密切合作,以确定匹配特定肿瘤基因组的治疗方法。通过这样做,治疗医生有了更好的想法,哪些治疗方法对一个人的特定肿瘤最有效。

大约有10%的癌症不是由自发产生的获得性基因突变引起的,而是由遗传基因突变引起的,这种基因突变直接从父母传给孩子。由于这些类型的基因突变从出生时就存在,某些基因的遗传基因发生变化的人更有可能患不同类型的癌症。癌症的类型是基于特定基因的遗传基因突变。有遗传性基因突变导致患癌症机会增加的人被称为有遗传性癌症或有遗传性癌症易感性。

遗传癌症项目为家庭提供评估、教育和基因检测,以确定他们是否患有遗传性癌症。评估的目的是确定癌症风险增加的家庭,并利用这些信息指导他们的医疗护理。

麦克唐奈基因组研究所

麦克唐奈基因组研究所(MGI)是快节奏、不断变化的基因组学领域的世界领导者。它是一个真正独特的机构,通过创建、测试和实施新的生物学研究方法,推动学术研究的极限,目的是了解人类健康和疾病,以及进化和其他生物体的生物学。

作为NIH资助的美国仅有的三个大规模测序中心之一,麦克唐奈基因组研究所正在帮助引领高速、全面的基因组学。开始作为一个关键球员在人类基因组计划——一个国际努力解码所有60亿个字母的基因蓝图,最终完成序列的占了25%,并继续在工作过程中有许多其他基因组测序中心在世界各地。

麦克唐奈基因组研究所的一个主要目标是推进癌症基因组学这一新兴领域。2008年,麦克唐奈基因组研究所成为第一个对一名癌症患者(一名患有白血病的女性)的全基因组测序的机构,并将她的疾病追溯到其基因根源。他们已经对许多癌症患者的基因组进行了测序,包括乳腺癌、肺癌、卵巢癌和脑瘤患者。麦克唐奈基因组研究所还与圣裘德儿童研究医院(St. Jude Children’s Research Hospital)启动了一个重要的里程碑式项目,对数百名小儿癌症患者的基因组进行测序。

基因组学和病理学服务(GPS)

基因组学和病理学服务(GPS)是圣路易斯华盛顿大学医学院的一个临床基因组学实验室,是病理学和免疫学系和遗传学系之间的合作倡议。他们的cap认证,clia认证的实验室提供临床验证测试支持广泛的临床和基因组经验和先进的技术。

GPS的临床基因组检测通过实现个性化医疗改善了患者护理。旗舰基因组测试采用新一代测序技术,在多个关键疾病相关基因上返回基因组智能,以推动治疗决策。测序结果由认证的病理学家和临床遗传学家解释;在一份简明的临床报告中,根据医学意义对变异进行分类。

这些结果有助于医生对疾病亚型进行分层,并确定最佳的患者治疗策略。返回给医嘱医生的临床报告包含与临床诊断相关的专家临床解释和在患者中识别的遗传变异。这使得治疗医生可以快速做出病人管理决定。

GPS已经对65个基因进行了实体肿瘤基因测序,这些基因在腺癌、鳞状细胞癌、胶质瘤、肉瘤和黑素瘤等多种不同类型的癌症中具有临床重要性。检测的适应症包括早期疾病的癌症病例,其中突变剖面可以影响诊断或疾病分层、预后或治疗选择。对于晚期癌症,该测试旨在评估替代治疗的选择,包括靶向治疗。

另一个被破译的基因集是造血(血癌)疾病基因集:对骨髓性、淋巴性和混合性白血病中具有临床重要性的54个基因进行测序。它还包括可以帮助确定白血病前综合征的诊断和预后的基因。检测的适应症包括骨髓增生异常和疑似癌症,其中来自多个基因的突变profile对诊断或疾病分层、预后或治疗选择有影响。对于白血病,该测试旨在评估针对信号通路和DNA甲基化的治疗方案

中枢神经系统肿瘤基因集:这24个基因集在中枢神经系统肿瘤中具有临床重要性。

黑色素瘤基因组:33个基因已被鉴定为在黑色素瘤的临床重要性。

癌症的基因检测为诊断、预后(基于疾病程度的康复机会)和治疗选择提供了有用的信息。一个单一的突变可能影响所有这些区域。这些临床相关信息绝大多数都适用于孤立突变的影响,目前的挑战是理解反复出现的孤立突变在不同组合中是如何表现的。

诊断-有一些长期存在的突变或重排的例子被认为是对特定实体肿瘤的诊断。

预后-突变谱在疾病分型和分型中很重要。例如,在肺、结肠和胰腺腺癌中,一些突变可能预示预后不良。其他可能提示乳腺癌和某些脑癌预后较差,但与子宫内膜癌预后较好有关。

治疗——现在已经在某些癌症中发现了几十种突变,这些突变表明肿瘤是否对不同的抗癌疗法有易感或耐药性。随着突变基因中已知变异的数量增加,检测成为治疗癌症患者的一种更强大的技术。