遗传学和遗传性癌症

我们是我们身体的每个细胞中大约25,000种不同基因的基因。这些基因控制细胞的工作原理,它的增长速度有多迅速,它多久划分一次,它的生活有多长。我们有两组包含这些基因的23个染色体,从每个父母继承一个集合。

当细胞突变或变化的基因发生时会发生癌症。这产生异常蛋白质,其向细胞提供信息,这导致其无法控制地生长并形成癌症。基因突变可以遗传或获得。

获得的基因突变是迄今为止癌症最常见的原因,并且由于在一个人的生命期间对基因造成损害而发生。暴露于烟草,紫外(UV)光,辐射,化学物质,病毒或老化可能发生损伤。必须在细胞中发生多种突变以进行癌症。获得的基因突变未从父母身上传递。获得的基因突变自发发生。

欧宝体育代理Siteman癌症中心参与研究遗传构成肿瘤,并记录在许多癌症类型中发生的获得性突变。详细说明特定的癌症独特的遗传签名提供了对特定癌症治疗的重要信息。研究人员和肿瘤科医生密切合作,识别与特定肿瘤基因组匹配的治疗。在这样做时,治疗医生更好地了解哪些治疗对一个人的特异性肿瘤最有效。

所有癌症类型中的约10%不是从被自发性发育的获得的基因突变,而是来自遗传的基因突变,其直接从父母传递给孩子。由于这些类型的基因突变出生存在,因此某些基因中具有遗传基因变化的人具有更高的癌症的机会。癌症的类型基于具有遗传基因突变的特定基因。据说含有遗传基因突变的人们据说导致发展癌症的增加的机会有遗传性癌症或具有遗传性癌症倾向。

遗传癌症项目为家庭提供评估、教育和基因检测,以确定他们是否患有遗传性癌症。评估的目的是确定癌症风险增加的家庭,并利用这些信息指导他们的医疗护理。

麦克唐奈基因组研究所(MGI)

麦克唐纳基因组研究所(MGI)是快节奏、不断变化的基因组学领域的世界领导者。一个真正独特的机构,它通过创造、测试和实施生物学研究的新方法来推动学术研究的极限,其目标是了解人类健康和疾病,以及进化和其他有机体的生物学。

作为美国国家卫生研究院资助的三个大规模测序中心之一,麦克唐奈基因组研究所正在帮助引领高速、全面的基因组学。开始作为一个关键球员在人类基因组计划——一个国际努力解码所有60亿个字母的基因蓝图,最终完成序列的占了25%,并继续在工作过程中有许多其他基因组测序中心在世界各地。

麦克唐奈基因组研究所的一个主要目标是推进新兴的癌症基因组学领域。2008年,麦克唐纳基因组研究所成为第一个对一名患有白血病的女性癌症患者的完整基因组进行排序的机构,并将其追溯至其遗传根源。他们已经对许多癌症患者的基因组进行了测序,其中包括乳腺癌、肺癌、卵巢癌和脑肿瘤患者。麦克唐奈基因组研究所还与圣犹大儿童研究医院启动了一个重大的里程碑式项目,对数百名儿童癌症患者的基因组进行测序。

基因组学和病理服务(GPS)

基因组学和病理服务(GPS)是圣路易斯华盛顿大学医学院的临床基因组学实验室,是病理和免疫学与遗传系之间的合作倡议。他们的CLIA认证的CLIA认证实验室提供了广泛的临床和基因组经验和先进技术支持的临床验证测试。

GPS的临床基因组测试通过实现个性化药物来改善患者护理。旗舰基因组测试采用下一代测序和返回多个关键疾病相关基因的基因组智能,以驱动治疗决策。测序结果由董事会认证的病理学家和临床遗传学家解释;在简明的临床报告中,通过医学意义对变体进行分类。

这些结果有助于医生分层疾病亚型并确定最佳患者治疗策略。返回订购医师的临床报告包含涉及临床诊断和患者中鉴定的遗传变异的专家临床解释。这允许通过治疗医生进行快速患者管理决策。

GPS在各种不同类型的癌症中进行了65个基因的固体肿瘤基因测序,具有临床重要性:腺癌,鳞状细胞癌,胶质瘤,肉瘤和黑色素。测试的适应症包括早期疾病中的癌症病例,其中突变型材可以影响诊断或疾病分层,预后或治疗方案。对于晚期癌症,该测试旨在评估替代治疗的选项,包括有针对性的疗法。

破译的另一个基因组是造血(血液癌)紊乱基因集:54个基因的测序,髓样,淋巴和混合白血病临床重要性。它还包括可以帮助建立白血病综合征的诊断和预后的基因。用于测试的适应症包括骨髓增生增生和可疑癌症,其中来自多种基因的突变型材对诊断或疾病分层,预后或治疗方案有影响。对于白血病,该测试旨在评估靶向信号通路和DNA甲基化的疗法的选项

CNS肿瘤基因集:该组24个基因在中枢神经系统的肿瘤中具有临床重要性。

黑色素瘤基因集:三十三种基因已鉴定在黑素瘤中的临床重要性。

癌症的基因检测为诊断、预后(根据疾病程度的康复机会)和治疗选择提供了有用的信息。一个单一的突变可能会影响所有这些区域。绝大多数的临床相关信息适用于孤立突变的影响,目前的挑战是了解复发的孤立突变在不同组合中的行为。

诊断 - 存在的突变或重排的长期实例被认为是特定的实体瘤的诊断。

预后 - 突变型材在疾病打字和亚型中是重要的。例如,一些突变可能表明肺,结肠和胰腺的腺癌预后差。其他人可能表明乳腺癌和某些脑癌中的预后差,但与子宫内膜癌症中更好的预后相关。

治疗 - 现在已经在某些癌症中鉴定了几十个突变,表明肿瘤是否易感或抵抗不同的抗癌治疗。随着突变基因中已知变体的数量的增长,测试成为一种更强大的技术来管理癌症患者。