遗传学和遗传性癌症

我们是基因的集合体,在我们身体的每个细胞中大约有25000个不同的基因。这些基因控制着细胞的工作方式、生长速度、分裂频率和寿命。我们有两组23条染色体包含这些基因,一组遗传自双亲。

当细胞中的基因发生突变或改变时,癌症就会发生。这就产生了一种异常的蛋白质,这种蛋白质向细胞提供信息,导致细胞无法控制地生长并形成癌症。基因突变可能是遗传的,也可能是后天获得的。

获得性基因突变是迄今为止最常见的癌症病因,它的发生是由于人的一生中基因受损。接触烟草、紫外线、辐射、化学品、病毒或老化都可能造成损害。一个细胞中必须发生多种突变才能产生癌症。获得性基因突变不会从父母那里遗传。获得性基因突变是自发发生的。

欧宝体育代理Siteman癌症中心参与研究肿瘤的基因组成,并记录在许多癌症类型中发生的获得性突变。详细描述一种特定癌症的独特基因特征,为匹配特定癌症的治疗方法提供了重要信息。研究人员和肿瘤学家密切合作,以确定匹配特定肿瘤基因组的治疗方法。这样,治疗医生就能更好地了解哪些治疗方法对一个人的特定肿瘤最有效。

在所有类型的癌症中,约有10%的癌症不是由自发发生的后天基因突变引起的,而是由直接从父母遗传给孩子的遗传基因突变引起的。由于这些类型的基因突变从出生时就存在,某些基因发生遗传变化的人患不同类型癌症的几率更高。癌症的类型取决于遗传基因突变的特定基因。遗传基因突变会增加患癌症的几率,人们被称为遗传性癌症或遗传性癌症易感性。

遗传性癌症计划为家庭提供评估、教育和基因测试,以确定他们是否患有遗传性癌症。评估的目标是确定癌症风险增加的家庭,并利用这些信息指导他们的医疗护理。

麦克唐纳基因组研究所(MGI)

麦克唐奈基因组研究所(MGI)是快节奏、不断变化的基因组学领域的世界领先者。作为一个真正独特的机构,它通过创建、测试和实施生物学研究的新方法来突破学术研究的极限,目的是了解人类健康和疾病,以及进化和其他生物的生物学。

作为美国仅有的三个NIH资助的大规模测序中心之一,麦克唐纳基因组研究所正在帮助引领高速、全面的基因组学。它最初是人类基因组计划的关键参与者,这是一项解码我们基因蓝图中所有60亿个字母的国际努力,最终贡献了完成序列的25%,并继续与世界各地的许多其他基因组测序中心合作。

麦克唐纳基因组研究所的一个主要目标是推进癌症基因组学的新兴领域。2008年,麦克唐纳基因组研究所成为第一个对癌症患者(一位患有白血病的女性)的全基因组进行测序并追踪其疾病基因根源的机构。此后,他们对许多癌症患者的基因组进行了测序,包括乳腺癌、肺癌、卵巢癌和脑瘤患者。麦克唐纳基因组研究所还与圣裘德儿童研究医院启动了一项重大里程碑项目,对数百名儿童癌症患者的基因组进行测序。

基因组学和病理学服务(GPS)

基因组学和病理学服务(GPS)是圣路易斯华盛顿大学医学院的一个临床基因组实验室,是病理学和免疫学系和遗传学学系之间的合作项目。他们的实验室通过了cap认证和clia认证,通过丰富的临床和基因组经验和先进技术,提供临床验证的检测。

全科医生的临床基因组测试通过实现个性化医疗改善了患者护理。旗舰基因组检测采用新一代测序技术,并返回多个关键疾病相关基因的基因组智能,以推动治疗决策。测序结果由委员会认证的病理学家和临床遗传学家进行解释;在一份简明的临床报告中根据医学意义对变异进行分类。

这些结果有助于医生对疾病亚型进行分层,并确定最佳的患者治疗策略。返回给排序医生的临床报告包含有关临床诊断和在患者中识别的遗传变异的专家临床解释。这使得治疗医师可以快速做出病人管理决定。

GPS已经对65个具有临床重要性的基因进行了实体肿瘤基因测序,这些基因广泛存在于不同类型的癌症中:腺癌、鳞状细胞癌、胶质瘤、肉瘤和黑色素瘤。检测指征包括早期疾病的癌症病例,其中突变谱可影响诊断或疾病分层、预后或治疗选择。对于晚期癌症,该测试旨在评估替代疗法的选择,包括靶向治疗。

另一个已破译的基因组是造血(血癌)疾病基因组:对髓系、淋巴系和混合白血病中具有临床重要性的54个基因进行测序。它还包括有助于确定白血病前综合征的诊断和预后的基因。检测指征包括骨髓增生异常和疑似癌症,其中来自多个基因的突变谱对诊断或疾病分层、预后或治疗选择有影响。对于白血病,该测试旨在评估针对信号通路和DNA甲基化的治疗方案

中枢神经系统肿瘤基因组:这组24个基因在中枢神经系统肿瘤中具有临床重要性。

黑色素瘤基因组:33个基因已被确定在黑色素瘤的临床重要性。

癌症的基因检测为诊断、预后(根据疾病程度恢复的机会)和治疗选择提供有用的信息。单个突变可能影响所有这些区域。绝大多数临床相关信息适用于孤立突变的影响,目前的挑战是了解复发性孤立突变在不同组合中的表现。

诊断-有一些长期存在的突变或重排的例子被认为是诊断一个特定的实体肿瘤。

预后-突变谱在疾病分型和亚型分型中很重要。例如,在肺、结肠和胰腺的腺癌中,一些突变可能预示预后不良。其他可能提示乳腺癌和某些脑癌预后不良,但与子宫内膜癌预后较好有关。

治疗——现在在某些癌症中已经发现了几十种突变,这些突变表明肿瘤是否对不同的抗癌治疗具有敏感性或耐药性。随着突变基因中已知变异的数量增加,检测成为管理癌症患者的一项更强大的技术。