遗传咨询

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单击图片以下载家庭历史表格。

一些癌症由于家庭中出现的遗传因素而发展。这些癌症与从生成产生的基因中的异常变化(突变)相关联。有这些突变的人有更高的发展某些类型的癌症的机会。

仅仅因为一个人有一个亲戚患有癌症,它并不意味着癌症是遗传性的。所有癌症约有5%的癌症被认为是遗传性的。由于遗传因素,只有一些最常见的癌症类型的癌症 - 例如结肠癌和乳腺癌。

如果家庭在癌症中有多个人,家庭可能会有遗传性癌症,包括多一代具有这种疾病的家庭成员。此外,诊断为期年龄的人更有可能具有遗传性癌症。某些遗传突变在某些族群中更常见。

癌症家族史的人可能希望考虑与遗传辅导员和遗传医师进行临床遗传评估。这些专业人员通常帮助患者记录他们的家庭病史并收集有癌症的家庭成员的可用医疗记录。如果癌症风险似乎是遗传的,则可能建议遗传测试以鉴定特定的基因改变,通常使用血液样品进行。

即使发现个体携带改变的基因,遗传测试也无法确定癌症是否存在或可能发生癌症。它只能证实疾病的遗传趋势。然而,遗传测试可以帮助人们做出一些医学决策,例如确定癌症筛查的最佳计划或是否追求预防治疗。

谁应该考虑癌症风险评估和遗传咨询?

根据锡兰癌症中心的遗传性癌症计划,以下人群可能希望考虑癌症风险评估:欧宝体育代理

  • 任何有癌症家族史的人都有兴趣了解他或她的家庭癌症风险的更多信息
  • 任何具有遗传性癌症的家庭成员的人或具有基因突变的人
  • 任何人都考虑预防医疗或手术治疗,因为他或她的癌症家族
  • 任何在成年期初诊断患有癌症的人
  • 有兴趣学习更多关于癌症遗传检测的人。

关于一些遗传癌症综合征的信息

有许多不同的遗传性癌症综合征,其中一些如下所列。对于具有遗传性癌症的家庭,词综合征是指由于基因突变而导致不同癌症类型的风险。

具体名称并不表示所有癌症类型的家庭成员可能面临风险。例如,具有一些遗传性乳腺癌综合征的家庭也可能产生癌症癌症的风险增加。了解与每个遗传性癌症综合征相关的不同癌症允许家庭成员在早期和更常见的癌症筛查中进行。

乳腺卵巢癌综合征1来自BRCA1基因异常变化的结果。女性家庭成员估计患有80%的终身机会,培养乳腺癌和40%至60%的寿命癌症的终身机会。乳房X线照相术和乳房磁共振成像(MRI)筛选以及卵巢癌筛查适用于具有基因改变的女性家庭成员。

乳腺卵巢癌综合征2来自BRCA2基因异常变化的结果。女性家庭成员有80%的终身机会开发乳腺癌和卵巢癌的20%的终身机会。其他癌症与这种综合征有关,包括黑色素瘤和胰腺癌,前列腺和胃癌。乳房X线照相术和乳房磁共振成像(MRI)筛选以及卵巢癌筛查适用于具有基因改变的女性家庭成员。

家族性腺瘤性息肉组织是一种遗传性结肠癌,由APC基因的异常改变产生。个人在结肠中发挥数百至数千个异常的生长(息肉)。由于任何息肉可能发展成癌症,所以建议去除结肠。息肉可能在消化系统的其他地区发展,需要终身癌症筛查。

家庭黑色素瘤由三种基因中的至少一种异常改变产生。具有家族性黑色素瘤的家庭有可能发展黑素瘤的几率,并且可能增加胰腺和脑肿瘤的几率。建议每六个月每月皮肤病医生进行每月皮肤病医生。

林奇综合征(遗传性非痘痘病变结肠直肠癌)是一种遗传结肠癌综合征,由至少五个基因中的一种异常变化导致。具有林奇综合征的家庭成员有80%的终身风险,即开发结肠癌。女性家庭成员有40%至60%的终身风险,即开发子宫内膜/子宫癌。其他癌症如胃泌素或肾肿瘤,可能与这种综合征有关。推荐结肠癌筛选和子宫癌筛查,从年轻时开始。可以根据家庭历史建议其他筛选。

多个内分泌瘤形成2A(MEN2A)来自RET基因的异常改变。家庭成员有可能在肾上腺功能亢进(过度活性的甲状旁腺)和肾上腺腺体(称为嗜铬细胞瘤)中发育髓质性甲状腺癌的可能性增加。建议去除甲状腺。

von hippel lindau(vhl)综合征是来自VHL基因的异常变化。具有VHL综合征的家庭具有较高的风险促使肾癌癌,肾上腺肿瘤(嗜肺细胞瘤)以及眼睛,脑和脊柱肿瘤的风险。在视网膜上发现的肿瘤,位于眼睛后面,是这种综合征的特征。每年都建议对眼睛,肾脏,脑和脊髓的评估。

欧宝体育代理Siteman癌症中心的遗传性癌症计划具有这些和其他类型的遗传性癌症综合征的经验。

癌症风险评估和教育

在锡兰癌症中心欧宝体育代理,遗传评估始于风险评估和教育。遗传医师和遗传辅导员与个人合作,以确定其家族中的癌症是否真正表明了遗​​传趋势。第一步涉及采取详细的家庭历史,以确定哪些家庭成员与其年龄的年龄在发病中以及它们是否也开发了其他癌症。

这种信息很重要,因为遗传癌往往发生在较早的年龄,并且具有改变的癌症基因的人具有更大的癌症的风险更大。拥有完整的家族史和个人病史,患者可以粗略地估计其发展某些类型癌症的终身风险。然后,他们可以根据风险的水平考虑筛选和风险减少选项。

各种各样的考虑因素有助于进行这一评估。例如,当许多家庭成员或多个世代受到影响时或者家庭成员在异常的早期或器官两侧都会产生癌症,例如乳房的两侧。

通常,遗传辅导员可以帮助患者记录他们的家族史并在必要时收集家庭成员的可用医疗记录。

下一步是为患者与遗传医师和遗传顾问会面,以评估其基于家庭的癌症风险并讨论适当的监测程序。如果癌症风险似乎是遗传,遗传检测可能有助于鉴定最合适的医疗保健。

遗传测试

识别特定基因改变的遗传检测可用于高风险家庭。通常使用血液样品进行。并非所有追求癌症风险评估的人都决定具有基因检测。

与所有测试一样,基因检测具有益处和局限性,并且需要许多实用,医疗和情感影响。当首先测试具有癌症的家庭成员时,可以获得最多的信息,因此可以识别基因改变。但是,这可能并不总是可能的。

即使发现高风险的个体携带改变的基因,遗传测试也无法确定癌症是否存在或可能发生癌症。它只能确认某些类型癌症的遗传性易感性或增加风险。

尽管有局限性,遗传测试可能是有价值的。结果可以帮助个人做出一些医学决策,例如确定癌症筛查的最佳计划或是否追求预防医疗或手术治疗。

临床遗传学评估

由于在家庭中通过的遗传或遗传因素,大约5%的癌症发生了所有癌症。这种统计数据应该是令人放心的:虽然很多人有患有结肠或乳腺癌的亲属 - 人口中常见的癌症类型 - 虽然常见的癌症 - 但大多数人不应该担心他们特别容易受这些癌症,因为家庭成员有他们特别易受这些癌症。

遗传性癌症通常由单个基因的异常改变产生,然后可以在家庭中通过。具有这种改变的基因的人具有发展一定时期的癌症的机会显着更高。

额外资源

  • 面对我们的风险 - 遗传性乳房和卵巢癌信息和宣传
    力量是唯一致力于遗传性乳腺癌和卵巢癌的国家非营利组织。
  • 国家遗传顾问学会:找到一个遗传顾问
    查找遗传辅导员目录提供超过3,300多个遗传辅导员(美国和加拿大)的访问权限。请咨询您的保险公司以核实遗传咨询,测试和授权提供商的覆盖范围。
  • 林奇综合征国际
    Lynch综合征是一种遗传性疾病,由不匹配修复基因的突变引起,其中受影响的个体具有高于发展结直肠癌,子宫内膜癌和各种其他类型的侵袭性癌症的正常机会,通常在年轻时 - 也称为遗传非痘痘症结肠癌。