遗传咨询

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有些癌症是由家族遗传因素引起的。这些癌症与代代相传的基因异常变化(突变)有关。携带这些突变的人患某些癌症的几率更高。

仅仅因为一个人有一个亲戚患有癌症,它并不意味着癌症是遗传性的。所有癌症约有5%的癌症被认为是遗传性的。由于遗传因素,只有一些最常见的癌症类型的癌症 - 例如结肠癌和乳腺癌。

如果家庭在癌症中有多个人,家庭可能会有遗传性癌症,包括多一代具有这种疾病的家庭成员。此外,诊断为期年龄的人更有可能具有遗传性癌症。某些遗传突变在某些族群中更常见。

癌症家族史的人可能希望考虑与遗传辅导员和遗传医师进行临床遗传评估。这些专业人员通常帮助患者记录他们的家庭病史并收集有癌症的家庭成员的可用医疗记录。如果癌症风险似乎是遗传的,则可能建议遗传测试以鉴定特定的基因改变,通常使用血液样品进行。

即使一个人被发现携带了改变的基因,基因测试也不能确定癌症是否存在或何时会发展。它只能证实这种疾病的遗传倾向。然而,基因测试可以帮助人们做出一些医疗决定,例如确定癌症筛查的最佳计划或是否进行预防性治疗。

谁应该考虑癌症风险评估和遗传咨询?

根据Siteman癌症中心的遗传癌症项目,以下人群可能需要考虑癌症风险评估:欧宝体育代理

  • 任何有癌症家族史的人,如果有兴趣了解更多关于他或她的家庭癌症风险
  • 家庭成员有遗传性癌症或基因突变的人
  • 任何因其家族癌症病史而考虑预防性药物或手术治疗的人
  • 任何在成年早期被诊断出癌症的人
  • 有兴趣学习更多关于癌症遗传检测的人。

一些遗传性癌症综合症的信息

有许多不同的遗传性癌症综合症,其中一些列举如下。对于患有遗传性癌症的家族来说,综合症指的是由于同一种基因突变而导致的不同癌症类型的风险。

这个特殊的名字并不能说明家族成员可能患的所有癌症类型。例如,有一些遗传性乳腺癌综合症的家庭也可能增加患卵巢癌的风险。了解与每种遗传性癌症综合症相关的不同癌症,可以让家庭成员更早、更频繁地接受癌症筛查。

乳腺癌-卵巢癌综合征是BRCA1基因异常改变的结果。女性家庭成员一生中患乳腺癌的几率估计为80%,患卵巢癌的几率为40%至60%。对于有基因改变的女性家庭成员,建议进行乳房x光检查和乳腺磁共振成像(MRI)筛查以及卵巢癌筛查。

乳腺癌-卵巢癌综合征是由BRCA2基因异常改变引起的。女性家庭成员一生中患乳腺癌的几率为80%,患卵巢癌的几率为20%。其他癌症也与这种综合症有关,包括黑色素瘤、胰腺癌、前列腺癌和胃癌。对于有基因改变的女性家庭成员,建议进行乳房x光检查和乳腺磁共振成像(MRI)筛查以及卵巢癌筛查。

家族性腺瘤息肉病是一种遗传性结肠癌,由APC基因的异常改变产生。个人在结肠中发挥数百至数千个异常的生长(息肉)。由于任何息肉可能发展成癌症,所以建议去除结肠。息肉可能在消化系统的其他地区发展,需要终身癌症筛查。

家族性黑素瘤由三种基因中的至少一种异常改变产生。具有家族性黑色素瘤的家庭有可能发展黑素瘤的几率,并且可能增加胰腺和脑肿瘤的几率。建议每六个月每月皮肤病医生进行每月皮肤病医生。

Lynch综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)是一种遗传性结肠癌综合征,由至少五个基因中的一个异常改变引起。患有林奇综合症的家庭成员有80%的终生罹患结肠癌的风险。女性家庭成员一生中罹患子宫内膜/子宫癌的风险为40%至60%。其他癌症,如胃癌或肾癌,可能与这种综合征有关。结肠癌和子宫癌筛查是被推荐的,从年轻的时候开始。根据家族史也可推荐其他筛查方法。

多发性内分泌瘤2A型(MEN2A)是由RET基因的异常改变引起的。家庭成员罹患甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进(甲状旁腺过度活跃)和肾上腺肿瘤(称为嗜铬细胞瘤)的机会增加。建议切除甲状腺。

von hippel lindau(vhl)综合征是由VHL基因的异常改变引起的。患有VHL综合征的家庭有增加患肾癌、肾上腺肿瘤(嗜铬细胞瘤)以及眼、脑和脊柱肿瘤的风险。位于眼睛后部的视网膜上发现的肿瘤是这种综合征的特征。建议每年对眼睛、肾脏、大脑和脊髓进行评估。

欧宝体育代理Siteman癌症中心的遗传癌症项目对这些和其他类型的遗传癌症综合症有经验。

癌症风险评估和教育

在Sitema欧宝体育代理n癌症中心,遗传学评估从风险评估和教育开始。遗传学医生和遗传顾问与患者一起工作,以确定他们家族中的癌症是否真的表明了遗传倾向。第一步包括详细的家族史,以确定哪些家庭成员患了癌症以及他们的发病年龄,以及他们是否还患了其他癌症。

这一信息很重要,因为遗传性癌症往往发生在较早的年龄,而携带改变的癌症基因的人患多种癌症的风险更大。有了完整的家族史和个人病史,病人就可以粗略估计他们一生中罹患某种癌症的风险。然后,他们可以考虑根据风险水平进行筛查和降低风险的选择。

各种考虑有助于进行评估。例如,当许多家庭成员或几代人都受到影响,或当家庭成员在异常早的年龄或在一个器官的两侧(如双乳)患上癌症时,风险就会增加。

一般来说,遗传顾问会帮助病人记录他们的家族史,并在必要时收集患有癌症的家庭成员的可用医疗记录。

下一步是让患者与遗传学医生和遗传学顾问会面,评估他们的家庭癌症风险,并讨论适当的监测程序。如果癌症风险似乎是遗传的,基因检测可能有助于确定最合适的医疗护理。

基因检测

识别特定基因改变的遗传检测可用于高风险家庭。通常使用血液样品进行。并非所有追求癌症风险评估的人都决定具有基因检测。

像所有的测试一样,基因测试有优点也有局限性,并涉及许多实际的、医学的和情感上的影响。当患有癌症的家庭成员首次接受检测时,可以获得最多的信息,从而识别基因改变。然而,这并不总是可能的。

即使一个高危人群被发现携带了改变的基因,基因检测也不能确定癌症是否存在或何时会发展。它只能证实遗传易感性或某些类型癌症的风险增加。

尽管有局限性,基因检测还是很有价值的。研究结果可以帮助个人做出一些医疗决定,比如确定癌症筛查的最佳计划,或者是选择预防性的药物治疗还是外科治疗。

临床遗传学评估

大约5%到10%的癌症是由家族遗传的遗传因素引起的。这一统计数据应该是令人安心的:尽管许多人有亲戚患有结肠癌或乳腺癌——这两种癌症在人群中很常见——但大多数人不应该仅仅因为家人患有这些癌症就担心自己特别容易患这些癌症。

遗传性癌症通常是由单个基因的异常改变引起的,并可能在家族中遗传。携带这种变异基因的人在特定时期患癌症的几率明显更高。

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