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370万美元支持癌症基因组学的众包数据库


华盛顿大学医学院
Obi Griffith博士(中左)和Malachi Griffith博士(中右)正在领导一个研究众包癌症的项目…… Obi Griffith博士(中左)和Malachi Griffith博士(中右)正在领导一个项目,开发一个众包的癌症突变数据库,旨在帮助医生为癌症患者匹配其肿瘤类型的最佳治疗方案。数据库项目已从国家卫生研究院(NIH)的国家癌症研究所获得370万美元的新支持。马特·米勒拍摄

位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的科学家们从美国国立卫生研究院(NIH)获得了370万美元的拨款,用于支持一个开源数据库,旨在促进个性化的癌症治疗方法。该数据库旨在帮助医生将在患者肿瘤中发现的癌症突变与针对此类基因错误的药物进行匹配。

这个在线资源是由计算生物学专家发起的欧比·l·格里菲斯博士他是医学和遗传学副教授玛拉基书格里菲斯博士他是医学和遗传学助理教授。他们都是麦克唐奈基因组研究所巴恩斯犹欧宝体育代理太医院和华盛顿大学医学院的Siteman癌症中心。

数据库的名称是公民它代表癌症变异的临床解释。据它的创始人说,它是唯一一个完全开源的在线查询肿瘤突变的资源——就像癌症基因组学的维基百科。将CIViC与维基百科(由志愿者维护的在线百科全书)进行比较的格里菲思他们设计了一个系统,允许任何人创建一个帐户,并向数据库提供信息。该领域的专家担任编辑,管理纳入系统的数据。任何人都可以免费使用。

“保持关于癌症中基因突变的重要性的最新和全面的信息——以及这些突变对患者的意义——是改善癌症护理的主要瓶颈,”Obi Griffith说。思域是一种可以帮助缓解这种瓶颈的工具。考虑到这一点,让任何需要的人都可以访问这些数据是很重要的。这项研究是由公共纳税人的钱资助的,它应该对公众开放并使其受益。

他补充说:“医生通常会掌握病人肿瘤的一些基因信息,但这对治疗意味着什么还不清楚。”“搜索科学文献是很费时间的,而且重要的数据仍然可能丢失。CIViC的目的是简化和自动化这一过程。这是一种资源,可以帮助临床医生确定患者的癌症类型,预后,在某欧宝是什么软件些情况下,确定一种药物有可能帮助患者。这项新的拨款将帮助我们继续将思域发展成一个更好的资源,使这种类型的个性化医疗更广泛地获得。”

对癌症患者来说可能重要的基因变异包括:有助于预测患者对药物的反应;区分不同类型的癌症,可能看起来是相同的肿瘤类型;表明癌症可能有多严重;并能显示出一个人未来患某种癌症的可能性有多大。

CIViC是试图让治疗这类患者的医生更容易获得有关重大癌症基因变异的信息的几个类似资源之一。它是完全开放获取的,包括其工作原理的源代码,这使得CIViC独一无二。据研究人员称,迄今为止,思域每月有3000多名访客和8万名独立用户,主要来自癌症研究机构和医院。这些用户来自163个国家,包括美国、中国、日本、德国、印度、英国和韩国。一些使用CIViC的顶级机构包括美国国立卫生研究院、斯坦福大学、加州大学旧金山分校、梅奥诊所、纪念斯隆·凯特琳癌症中心、基因技术公司、安德森医学博士和贝勒医学院。这些用户中的许多人已经建立了他们的临床工作站,自动接收来自CIViC的信息,因此该工具不断更新,并可以在治疗患者时纳入医生的工作流程。

“我们收到了来自外部客户的数以百万计的点击,包括学术机构和在自己的工具中使用公民数据的公司,”玛拉基·格里菲斯说。“我们正试图与其他类似的基因组数据资源合作,制定解释所有这些信息的标准,并确保我们在不重复太多努力的情况下,尽可能多地包括可用的信息,包括新的发现。”

格里菲思夫妇还积极参与国际合作,与从事类似工作的研究人员合作,并将他们的系统结合起来,使所有癌症患者都能获得这样的资源,无论他们在哪里接受治疗。研究人员帮助形成癌症的变异解释财团,一项计划,帮助指导全球基因组学与健康联盟努力开发数据共享标准,所以,医生一天可以查询在一个地方,但访问多个癌症于维基数据库,包括公民,都是由相同的标准指南。其目标是确保医生在临床决策时能够获得最多的信息和最高水平的证据。