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370万美元支持众包癌症基因组数据库

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华盛顿大学医学院
Obi Griffith博士(中左)和Malachi Griffith博士(中右)正在领导一个开发众包癌症的项目…… Obi Griffith博士(中左)和Malachi Griffith博士(中右)正在领导一个项目,开发一个众包的癌症突变数据库,旨在帮助医生为癌症患者匹配适合他们肿瘤类型的最佳治疗方法。该数据库项目获得了美国国立卫生研究院(NIH)国家癌症研究所370万美元的新支持。马特·米勒

圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家们从美国国家卫生研究院(NIH)获得了一笔370万美元的拨款,用于支持一个开源数据库,该数据库旨在促进癌症治疗的个性化方法。该数据库旨在帮助医生将在患者肿瘤中发现的癌症突变与针对这类基因错误的药物进行匹配。

这个在线资源是由计算生物学专家创建的Obi L. Griffith博士他是医学和遗传学的副教授玛拉基书格里菲斯博士他是医学和遗传学的助理教授。他们都是麦克唐奈基因组研究所以及巴恩欧宝体育代理斯犹太医院和华盛顿大学医学院的Siteman癌症中心。

数据库的名称是公民,即癌症变异的临床解释。据其创始人说,它是唯一一个查询肿瘤突变的完全开源在线资源——就像癌症基因组学维基百科。将CIViC与维基百科(由志愿者维护的在线百科全书)进行比较的格里菲思他们设计了一个系统,任何人都可以创建一个账户,并向数据库提供信息。该领域的专家担任编辑,整理纳入该系统的数据。任何人都可以免费使用。

Obi Griffith说:“保持关于癌症中基因突变的重要性的最新和全面的信息,以及这种突变对患者可能意味着什么,是改善癌症治疗的一个主要瓶颈。”“CIViC是一种可以帮助缓解这一瓶颈的工具。考虑到这一点,重要的是让这些数据向任何需要它的人开放和访问。这项研究是由公众纳税人的钱资助的,它应该对公众开放并受益。

“通常情况下,医生有病人肿瘤的一些基因信息,但尚不清楚这对治疗意味着什么,”他补充说。“搜索科学文献是费时的,重要的数据仍然可能被遗漏。CIViC的目的是简化和自动化这一过程。这是一种资源,可以帮助临床医生确定患者的具体癌症类型,预后,欧宝是什么软件在某些情况下,确定一种药物有可能帮助患者。这项新的拨款将帮助我们继续发展CIViC,使其成为一种更好的资源,使这种类型的个性化药物更广泛地获得。”

对癌症患者来说可能很重要的基因变异包括:帮助预测患者对药物的反应;区分不同类型的癌症,它们可能看起来是同一肿瘤类型;表明癌症可能有多严重;并显示出一个人未来患某种癌症的可能性。

CIViC是几个类似的资源之一,试图让治疗此类患者的医生更容易获得有关重大癌症基因组变异的信息。它是完全开放的,包括其工作原理的源代码,这使得CIViC独一无二。研究人员称,迄今为止,思域的月访客超过3000人,独立用户达到8万,主要来自癌症研究机构和医院。这些用户来自163个国家,包括美国、中国、日本、德国、印度、英国和韩国。一些使用CIViC的顶级机构包括美国国立卫生研究院(NIH)、斯坦福大学(Stanford University)、加州大学旧金山分校(University of California at San Francisco)、梅奥诊所(Mayo Clinic)、纪念斯隆-凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)、基因泰克(Genentech)、安德森医学博士(M.D. Anderson)和贝勒医学院(Baylor College of Medicine)。许多用户设置了自己的临床工作站,自动接收来自思域的信息,因此该工具可以不断更新,并在治疗患者时纳入医生的工作流程。

玛拉基·格里菲斯说:“我们从外部客户那里收到了数百万次对CIViC申请的点击,其中包括在自己的工具中使用CIViC数据的学术机构和公司。”“我们正试图与其他类似的基因组数据资源合作,制定解释所有这些信息的标准,并确保我们在不重复太多努力的情况下,尽可能多地包括新发现在内的可用信息。”

格里菲斯夫妇还积极参与国际努力,与从事类似工作的研究人员合作,并将他们的系统结合起来,以便所有癌症患者都能获得这些资源,无论他们可能在哪里接受治疗。研究人员帮助形成癌症的变异解释财团,一项计划,帮助指导全球基因组学与健康联盟努力开发数据共享标准,所以,医生一天可以查询在一个地方,但访问多个癌症于维基数据库,包括公民、都由相同的标准指导方针管理。其目标是确保医生能够获得用于临床决策的最高级别证据的最多信息。